葉酸普及研究会

二分脊椎とは

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妊娠を計画中の方へ

日本人固有の原因と予防対策(最新の追加情報)2013年11月

二分脊椎の赤ちゃんを出産した母親360名(症例群)と健常な赤ちゃんを出産した母親2333名の協力を得て、日本人固有の原因を解明しました(症例対照研究)。4つの因子が、二分脊椎の発生リスクを増大させます。

  1. 妊娠前~妊娠前期に葉酸サプリメントを内服していなかった(オッズ比2.5)
  2. 抗てんかん薬を葉酸サプリメントの併用なしで内服した(オッズ比20.2)
  3. 3等親以内に二分脊椎の患者がいる(オッズ比4.3)
  4. 赤ちゃんの生下時体重が2.5Kg以下であった(オッズ比4.2)

(参考:オッズ比の値が高いほど、その発生リスクが高い)

葉酸サプリメントを内服していなかったのは、症例群360名中の325名(90%)でした。もし彼等が規定通りに葉酸サプリメントを内服していたら、少なくとも50%(163名)の母親は健常な赤ちゃんを出産していたでしょう。抗てんかん薬を葉酸サプリメント無しで内服すると、その発生リスクは20.2倍へ上昇します。

3等親以内に患者がいる女性は、遺伝子が関与して赤ちゃんが生まれた可能性が高いです。次の妊娠を計画する場合には、遺伝子カウンセラーと相談してください。<3等親の範囲=父母、兄弟、姉妹、祖父母、甥、姪、叔父、叔母>

二分脊椎予防のために

最大のリスク因子は葉酸の摂取不足です。
「通常の女性」は、妊娠4週前から妊娠12週まで葉酸サプリメントを1日400マイクログラム(0.4mg)内服してください。
「高リスク群の女性」即ち抗てんかん薬を内服中の女性、二分脊椎の赤ちゃんを以前に妊娠した女性、3等親以内に二分脊椎の患者がいる女性は、葉酸を1日4 - 5mg内服(処方箋が必要!)することが大切です。

(参考文献:Birth Defects Research (Part A). 2013;97:610-615)
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