葉酸普及研究会

二分脊椎とは

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二分脊椎とは

二分脊椎はどんな病気?

先天性疾患
二分脊椎は先天性奇形の1つです。赤ちゃんの脊髄神経を収納する神経管は妊娠6週頃(最後の月経から6週後=受精から4週後)に完成します。この神経管の形成が障害されると、脳神経と脊髄神経が正常に機能しなくなり、神経管閉鎖障害(しんけいかんへいさしょうがい)が発生します。神経管閉鎖障害は二分脊椎、無脳症を含みますが、無脳症の大多数は流産するか妊娠中絶されます。先天性奇形のうち唯一、神経管閉鎖障害だけが葉酸内服で予防できます。
どんな人がかかりやすいの?
過去に二分脊椎の赤ちゃんを妊娠した女性は、次の妊娠で二分脊椎の赤ちゃんを妊娠する可能性が一般の女性に比べて3-5倍高くなります。また、次に述べる女性は二分脊椎の赤ちゃんを妊娠する可能性が高いです。
  1. 抗てんかん薬を内服する女性で、葉酸サプリメントを同時に内服していない人
  2. 栄養バランスの悪い食事を摂ったり、欠食をしたり、外食ばかりをしている女性(葉酸が不足している)
  3. 葉酸を代謝する酵素の内(MTHFR)、遺伝子多型(MTHFR 677TT=ホモ接合体遺伝子型)を保有する人
  4. 妊娠初期に高熱発作に襲われた人
  5. 母体が高度の肥満の場合
  6. 母体が糖尿病にかかっている場合
などです。
発生頻度

二分脊椎の発生頻度は過去30年間減少傾向を示していません(「葉酸Q&A」Q9参照)。2012年の発生頻度は分娩10,000件当たり5.2です(日本産婦人科医会・外表奇形調査)。この年の新生児数は1,037,231名ですから、約540名の二分脊椎の患児が誕生したと推測されます。

二分脊椎の臨床症状
赤ちゃんが背中に瘤(こぶ)を持って生まれてきます。生後1-2日以内に、脳神経外科医による修復手術が必要です。80%の赤ちゃんは水頭症を合併しており、脳室と腹腔内をシャントチューブでつなぎます。幼児期になると、下肢の運動障害、股関節脱臼、脊椎側弯、脊椎後弯、褥創、尿失禁、尿路感染症、尿路結石、大便失禁などの治療が、青年期になると(男性)不妊症に対する治療が必要です。
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